什么是先天性疾病有哪些比較常見

什么是先天性疾病有哪些比較常見

　　先天性疾病就是一出生就有的病，不屬于遺傳疾病。那么你對先天性疾病了解多少呢?以下是由學習啦小編整理關于什么是先天性疾病的內容，希望大家喜歡!

　　先天性疾病的介紹

　　先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿(蒸汽浴)和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬于遺傳疾病。

　　如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就說明可能是遺傳病。

　　先天異常還可見于婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸，會導致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。

　　有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發病者，那么這類疾病是怎樣產生的呢?研究表明，我們體內的遺傳物質 包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發病。由于這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配后子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。

　　有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區，但既不同姓，又不是三代以內的近親，完全符合婚姻法的規定，為什么還會生出有缺陷的孩子呢? 這是因為我國以前是比較保守的社會，很多地區千百年來人口很少流動，通婚半徑較小。由于地理上的閉塞，或由于民族、宗教和風俗習慣的關系，我國農村常有娶妻不出鄉，或幾百年前是同一個老祖宗的事。這樣一來，一個局部地區的人群盡管不同姓，但體內有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現出來。在我國，智力低下等遺傳病發病率最高可達50%，都發生在地處偏遠的少數民族人群中。

　　先天性疾病一旦出現會給家庭和社會帶來嚴重負擔，無論患兒夭折或茍活，都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現，除了遠離各種有害的物理、化學和生物有害因素外，還應主動在較遠的無任何血緣關系的人群中尋找結婚對象。

　　對于那些發生了先天缺陷的家庭，首先應到有遺傳專科的醫院對患者進行準確診斷，配合醫生檢查和取樣，以便及時治療和進行優生咨詢，一定不要盲目求醫。 在查明病因和做好產前診斷準備之前，不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此，還應在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發生。如果家里多次出現同一種先天性疾病，或因此造成的流產，建議夫婦不再盲目生育，可通過產前基因診斷或領養得到一個健康的孩子。此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿癥、半乳糖血癥等疾病，如果在嬰兒出生后一個月內或妊娠期起就給予特殊配方飲食，并輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養因子，許多患兒是可以得到控制而不發病的。

　　先天性疾病最佳手術時間

　　根據病情把握手術時機

　　心胸外科主任醫師舒龍：患有先天性心臟病的孩子，把握手術時機要分幾種情況。在孩子生長發育未因疾病受到很大程度影響的前提下，對于動脈導管未閉的患兒，一般在2-6歲時手術;心房間隔缺損的患兒，一般在2-3歲以后手術最為適宜;室間隔缺損的患兒，若癥狀明顯，則在1-3歲進行手術為最佳。如果孩子因先天性心臟病而易導致反復肺部感染或致其他并發癥而影響其生長發育，甚至還有生命危險時，則確診后手術越早越好。現在，隨著手術方式和麻醉技術的不斷提高，新生兒期也可施行心臟手術。

　　包莖

　　5-6歲是最佳手術時間，泌尿外科主任醫師戴世希：包莖是兒童常見的疾病，是因包皮口極小，排尿時包皮鼓起成囊。患包莖的病兒，容易發生包皮炎及陰莖頭炎，并可繼發泌尿系感染。甚至出現排尿困難，排尿時間長，尿線細等癥狀。嚴重者易引起尿返流，影響整個泌尿系統功能。包莖手術的最佳時間在5-6歲，但需視具體情況由醫生把握，如患兒有嚴重的并發癥，手術則應提前。

　　唇裂

　　出生后3-10個月治療最佳。整形外科主任醫師周啟星：先天性唇裂的患兒一般在出生后3-10個月施行矯正手術最好。此時嬰兒對外界環境已適應，局部解剖清晰而且彈性好，為手術提供了有利條件。若是等到周歲以后手術，唇部組織開始萎縮，畸形就不易矯正了。

　　舌系帶過短

　　最好在學齡前手術。口腔科副主任醫師雷志云：舌系帶過短主要是先天發育不良所引起。若舌系帶過短，容易發生流涎及拒奶現象，學講話時，不能準確地發出卷舌音和舌腭音。一般兒童手術最好在學齡前做，為語言訓練創造有利條件。

　　最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是絕對的，以上僅是幾種常見兒童先天性疾病的最佳手術治療時間，還需結合每個患兒的實際情況，由正規醫院的醫師確定個性化的治療方案和手術適宜的時間。