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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥如何治療

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  苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出,以下是由學習啦小編整理關于什么是苯丙酮尿癥的內容,希望大家喜歡!

  苯丙酮尿癥的病因

  苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與?;蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發生異常累積。

  苯丙酮尿癥的臨床表現

  1、生長發育遲緩

  除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒,生后4~9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。

  2、神經精神表現

  由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

  3、皮膚毛發表現

  皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發色淡而呈棕色。

  4、其他

  由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

  苯丙酮尿癥的檢查

  1、新生兒期篩查

  新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0、24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0、06~0、18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1、2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。

  2、尿三氯化鐵試驗

  用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性。

  3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

  可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

  4、尿蝶呤分析

  應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

  5、酶學診斷

  PAH僅存在于肝細胞,需經肝活檢測定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

  6、DNA分析

  近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態性,分析結果務須謹慎。

  7、其他輔助檢查

  (1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。

  (2)產前檢查由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。

  (3)X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

  苯丙酮尿癥的治療

  診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。

  1、低苯丙氨酸飲食

  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1、22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50~70mg/(kg·d),3~6個月約40mg/(kg·d),2歲約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0、12~0、6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。

  飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0、24~0、6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養的基礎上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴,操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療,到何時可停止,迄今尚無統一意見,一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢復正常,但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應密切觀察患兒的生長發育營養狀況,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏,可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

  2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA

  主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
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