21三體綜合癥的癥狀有哪些
21一三體綜合癥(先天愚型或伸舌樣癡呆)，是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常。小編整理了關于21三體綜合癥的癥狀，希望對大家有幫助!
21三體綜合癥的癥狀
1、 在患者患上21三體綜合征后，他們的身材會比較矮小，體力也會變得比正常人小，肌肉的緊張程度會比較的低。患者的頸椎會容易骨折，患者的頭部比一般人看起來短一點，面部五官會沒有那么的突出。
2、 多數21三體綜合征的患者都會有雙眼皮，他們的耳朵位置會比較低，并且耳朵看起來會比一般人要圓，舌頭也會比一般人大。他們的脖子看起來會比較的粗壯，手跟正常人比會寬很多，但是手指頭會短一些，患者的食指和拇指之間的間隔會比較大。
3、多數21三體的綜合征患者的智力會比較低，在一到十歲的時候患兒的智力水平只能維持在四十左右，到了青春期后智力還會下降很多。患上這種疾病的人性格都會比較的安靜，不太喜歡用言語來表達，對待人事上他們會顯得特別的溫順。
近幾年來21三體綜合征的患者人數在逐年的增加，因此多多的了解這一疾病的知識很有必要，任何人都不敢保證自己或者身邊人絕對不可能發生21三體的綜合征。因此對于這種疾病一定要重視起來，要多多的了解其相關知識。
21-三體綜合征醫技檢查
1.染色體檢查
⑴21-三體型：染色體組的核型為47xx(或xy)+21，占90%～95%。患兒染色體總數為47個，是由于多了一個小的端著絲點染色體(屬于第21對)，這種現象稱為三體性，因為有一對染色體變成了三個。母親年齡大于35歲時發生機率明顯增高(約為群體發病率的125倍)，雙親的染色體并無異常，也無家族史，所以認為是母親的配子(卵子)發生染色體不分離的結果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時，如果一個是21-三體綜合征，則在另一個孩子100%也是21-三體綜合征。而在二卵性雙胎時，二兒同是21-三體綜合征的機會只有30%。
⑵易位型：少數病例的染色體總數為46個，21號染色體仍具有三體性的特征，同時還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況：①d/g易位：缺少了一個14號染色體，增添了一個新的染色體，后者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質，所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體(三體性)，染色體組核型為46xx(或xy)+21，t(dq21q)。此類患兒占2%，其母親外表正常，但其細胞的染色體數為45個，其中有一個是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②g/g易位：21與22號染色體易位，形成一個21/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的;兩個21號染色體所連接成的一個等臂染色體，還有一個正常的21號染色體，如母為攜帶者，其子代100%為患兒。染色體組核型為46xx(或xy)+21，此種病兒占2%。
⑶嵌合體型：占1%～2%，染色體組核型為47xx(或xy)+21/46xx(或xy)。較少見，病兒細胞內染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個。此型主要是受精卵在卵裂期發生差錯所致。有些21-三體征患者的父母表現型正常，而具有一個21-三體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數，父親較少。如果一個家庭中出現2個以上21-三體征，可能與其父母為嵌合體型有關。
2.代謝障礙：由于色氨酸代謝障礙，黃嘌呤尿酸從泌尿道的排泄率明顯減少，血小板單胺氧化酶活性降低，出現高尿酸血癥。
3.其他
⑴酶障礙：白細胞堿性磷酸酶活性增加，其基因位于21號染色體上，g-6-pd增加。過氧化物歧化酶-1(sod-1)活性增加。
⑵免疫球蛋白異常，igg減少，澳抗陽性的百分率增高。
⑶可有血紅蛋白f及a2增高。
21-三體綜合征病兒對阿托品、匹羅卡品、麻黃素敏感，可能與膽堿性神經功能障礙有關。
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