新生兒苯丙酮尿癥是什么
新生兒苯丙酮尿癥是什么
對于父母來說，孩子的健康成長是他們最大的幸福。但是，新生兒降臨，也伴隨著一些疾病，特別是一些嚴重的新生兒疾病，如新生兒苯丙酮尿癥。下面是學習啦小編為大家準備的新生兒苯丙酮尿癥是什么，希望大家喜歡!
新生兒苯丙酮尿癥是什么
寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之余，又擔心寶寶會伴隨什么疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?我們一起去了解一下吧!
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。
但是，隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，到了一周歲的時候表現就更加地明顯。
新生兒苯丙酮尿癥的原因
新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對寶寶的精神行為方面影響較大，那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢?
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。
如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長們也切莫過于擔心，應積極的配合醫生治療，才能幫助寶寶早日康復!
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
了解新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有利于新爸新媽及時發現，有利于新生兒的及時治療。那么，究竟新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢?下面，我們一起去看看吧!
一、外表上
新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發顏色色淺，干枯，沒有色澤;頭圍比較小，乳牙生長的慢;汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。
二、智力發育上
新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發作，多在生后18個月內出現。絕大多數患兒有精神行為方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
如果寶寶出現了上述的一些癥狀，那么就需要到醫院做檢查以便確診，患有新生兒苯丙酮尿癥的家長們也不要過于擔心，只要積極配合治療。
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